特纳氏综合征

特纳是综合征是一种卵巢先天性发育不全的疾病。该病的发生几率非常大,全世界范围内该病的新生额个人女婴的发病率大约为2500分之1-4000分之1。自然流产的胎儿中,有18%-20%的患有特纳氏综合征,患有特纳氏……

特纳是综合征是一种卵巢先天性发育不全的疾病。该病的发生几率非常大,全世界范围内该病的新生额个人女婴的发病率大约为2500分之1-4000分之1。自然流产的胎儿中,有18%-20%的患有特纳氏综合征,患有特纳氏综合征的胎儿有99%以上的都会发生流产。该病的主要表现就是把身材矮小,生殖器和第二性征发育不全,心理发育缓慢并且患儿的自我认可度低。

特纳氏综合征的表现

  • 身材矮小

这是特纳氏综合征最常见的表现,一般出生时看不太出来,但是3-7岁生长速度将会明显减慢,并且和同龄儿童差别比较大。未经治疗的特纳是综合患者的平均身高只有142公分。

  • 缺乏空间想象力,运力能力低下

特纳氏综合征的患者虽然智力没有明显的缺陷,但是空间想象力缺乏,运动时也不够协调和灵活。不过随着年龄的增长和刻意练习之后会有所改善。

  • 卵巢功能低下

卵巢功能低下是另外一个主要特征。由于卵巢功能低下,将会导致性发育障碍。如果不能及时的进行雌激素代替治疗,乳房也不能正常发育。有内膜的患者也需要靠雌激素来使得月经来潮。不过目前也有特纳氏综合征患者通过医疗手段成功怀孕的案例,但是在妊娠期间需要严格检测主动脉夹层瘤的破裂情况、先兆子痫以及并发症导致死亡的危险,还要防止胎儿窘迫和宫内发育迟缓的情况。

特纳氏综合征的原因

由于单个X染色体来自于孕妈,而X染色体的丢失是由于父亲的精母细胞性染色体未分离造成的。在一定条件下,细胞内的染色体数目或结构可能会发生变化。这种变化称为染色体异常。大多数诱变因子可引起染色体畸变。

特纳氏综合征的治疗

  • 使用生长激素增加生长速度以及身高水平。

  • 使用雌激素的补充让患者出现第二性征,但是不宜使用过早,以免影响身高。

  • 明显的颈蹼可以通过整容外科手术进行治疗。

  • 乔杰  主任医师、教授

    北京大学第三医院

    2019年全球C3杰出女性

      2018年中华医学科技奖一等奖

      2018年第十一届谈家桢生命科学奖

      


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  • 李艳萍  主任医师

    中南大学湘雅医院

      [1]2014年“卫计委西部卫生人才培养项目”优秀带教老师

      [2]2012年中南大学本科教学任务优秀奖

      [3]湖南省科学技术进步奖

      [4]湖南医学科技奖


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  • 李蓉  主任医师、教授

    北京大学第三医院

      2019年,提高辅助生殖技术治疗安全性及有效性策略研究,教育部高校科学进步奖一等奖(1/15)

      2019年,获得中国女医师协会五洲女子科技奖临床医学科研创新奖

      2019年,“生殖内分泌紊乱调控子宫内膜容受性”项目获得2020年度国家自然科学基金委杰出青年基金资助



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  • 刘冬娥  生殖中心教授、主任医师

    中南大学湘雅医院

    中国实用妇科与产科杂志编委 ;

    湖南省生殖医学专业委员会委员、生殖内分泌专业委员会委员;

    国家辅助生殖技术评审专家


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  • 王瑶  主任医师

    上海交通大学医学院附属第九人民医院

    上海市医师协会生殖医学医师分会委员

    中国妇幼保健协会生育保健专业委员会青年委员

    中国妇幼保健协会生育保健专业委员会生育力保存委员会全国委员

    中国康复学会生殖健康专委会秘书长。


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  • 李媛  主任医师

    北京家圆医院

    承担着国家级和省部级科研课题多项,获得国家级科技进步二等奖1项,省部级奖励10余项,发表文章90余篇,主编《人类辅助生殖实验室技术》一书。

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